Durante décadas, nadie lograba explicar su agotamiento y sus alucinaciones. Una sola pregunta lo cambió todo

Amy Clifton tiene tres hijos maravillosos, un esposo cariñoso y un trastorno del sueño poco común que la llevó incluso a pensar en quitarse la vida.

"Mis hijos lloraban y decían: 'Mami, ¿alguna vez tendrás energía suficiente para volver a jugar con nosotros?'", contó Amy. "Me sentía perdida y sin esperanzas; creía sinceramente que era una carga para mi familia y que estarían mejor sin mí".

Ya a los 4 años, Amy luchaba contra el insomnio, las pesadillas y una somnolencia diurna abrumadora. Sin embargo, pasaron casi tres décadas hasta que los médicos diagnosticaron y trataron adecuadamente su narcolepsia tipo 1. Esta afección se produce porque el cerebro carece de orexina, una sustancia química clave que estabiliza el sueño.

Amy Clifton luchó contra un trastorno del sueño debilitante durante casi 30 años. Finalmente, recibió un diagnóstico adecuado. - Austin Steele/CNN

Sin suficiente orexina, el cerebro queda en un estado intermedio entre el sueño y la vigilia, lo que convierte a la narcolepsia tipo 1 en una afección grave y potencialmente peligrosa que puede arrebatar a la persona la capacidad de trabajar, conducir, atender sus responsabilidades familiares y llevar una vida plena y activa.

En la escuela primaria, tachaban a Amy de perezosa. Durante la adolescencia, cuando sufría privación de sueño, cambios de humor e irritabilidad, se atribuía todo a las hormonas; de hecho, su pediatra le recetó anticonceptivos. Las angustiosas alucinaciones que a menudo acompañan a la narcolepsia se descartaron como simples "terrores nocturnos" propios de la infancia.

"Cuando era adolescente, mientras dormía, oía a alguien hablarme a través de la ventana. Veía luces que se encendían y apagaban bajo la puerta, sombras que se deslizaban por debajo e incluso personas o criaturas de pie en un rincón de mi habitación", relató Amy. "Sentía pánico y, cuando por fin me daba cuenta de que no eran reales, pensaba: '¿Me estoy volviendo loca? ¿Por qué veo cosas que no están aquí?'".

Las emociones intensas podían provocar que los músculos de Amy cedieran repentinamente; se trata de una afección llamada cataplejía, un síntoma característico de la narcolepsia tipo 1. Amy padece cataplejía parcial, que afecta solo a ciertos músculos en lugar de paralizar todo el cuerpo.

"Perdía la fuerza en las manos de repente y se me caían las cosas", explicó Amy. "Mi cuerpo se quedaba paralizado al oír un ruido fuerte y, cuando me reía, la cabeza se me iba hacia delante y las rodillas me fallaban. Aprendí rápidamente a agarrarme a algo cuando eso ocurría para no caerme".

Sin embargo, ningún médico lograba identificar la verdadera causa de sus síntomas. Incluso cuando la situación llegó al extremo de provocarle pensamientos suicidas y llevarla a ser hospitalizada a los 29 años, los especialistas diagnosticaron erróneamente sus alucinaciones y su somnolencia como trastorno bipolar tipo II.

"Los medicamentos que me recetaron para el trastorno bipolar me hacían sentir como un zombi", comentó Amy. "Entonces pensé: 'Estos medicamentos no me ayudan a sentirme mejor; al contrario, me siento peor. No soy la madre que quiero ser. No soy la esposa que quiero ser'".

No importaba a quién acudiera en busca de ayuda: no encontraba respuestas. Amy cayó en la desesperación.

"Perdió las ganas de vivir", dijo Peter Clifton, el esposo de Amy. "Tenía que recordarle: 'No dejes de luchar, sigue adelante'".

Una sorpresa en la luna de miel

Amy y Peter empezaron a salir cuando estudiaban en una universidad cristiana de artes liberales en Michigan; ella cursaba el primer año y él, el tercero. A medida que su relación avanzaba, él sabía que ella solía dormir la siesta y tenía pesadillas ocasionales, pero no era consciente de la gravedad de sus problemas. Eso cambió durante su luna de miel en las Islas Vírgenes.

"Era nuestra primera noche juntos", relató Peter. "La habitación estaba vacía. Yo la miraba sonriendo mientras ella se quedaba dormida. De repente, se incorporó y me dio un puñetazo en la cara. Y no fue un golpe suave; me pegó de verdad".

La perspectiva de Amy era distinta: "Había un hombre en un rincón de la habitación, algo que siempre me aterra. Intenté pedir ayuda a gritos, pero no podía; estaba paralizada, otro síntoma de la narcolepsia. Cuando logré moverme y vi a Peter inclinado sobre mí, me asusté tanto que le di un puñetazo en la nariz. ¡Me sentí fatal por ello!".

El día de la boda de Peter y Amy. Peter no tenía ni idea de que su radiante novia terminaría dándole un puñetazo en la nariz. - Charity Schwartz

Durante años, el percance de su noche de bodas provocaba risas en las fiestas, aunque ni Amy ni Peter sabían explicar por qué ocurrían aquellas visiones. Hoy saben que las "alucinaciones hipnagógicas" son un signo clave de la narcolepsia tipo 1. Amy sufre un episodio casi todas las noches.

"Es raro cuando no sucede", comentó Peter. "Al principio de nuestro matrimonio, me levantaba en calzoncillos y recorría todas las habitaciones, esperando tener que enfrentarme a algún intruso. Luego me quedaba desvelado un buen rato, con el corazón acelerado y la presión arterial subiendo".

"Hoy en día, puedo encender la luz y escuchar; ambos nos damos cuenta de que no hay nada de qué preocuparse y prácticamente volvemos a dormirnos", dijo. "Ya no actúo como un miembro del equipo SEAL Seis registrando la casa habitación por habitación".

Aun así, las interrupciones del sueño provocan privación de sueño, algo que los estudios han relacionado con enfermedades crónicas, depresión, ansiedad y un mayor riesgo de pensamientos suicidas. Y, como todo padre sabe, la falta de sueño empeora cuando llegan los hijos.

Nuevos desafíos: los hijos y el covid-19

Peter y Amy tuvieron a su primera hija tres años después de casarse. El sueño era algo efímero tanto para los padres primerizos como para la pequeña.

"Desde que era bebé, a mi hija le ha costado mantener el sueño más de unas pocas horas; se despierta por la noche igual que yo. El sueño fragmentado es una parte importante de la narcolepsia", explicó Amy. "Ahora tiene 9 años y presenta episodios clásicos de cataplejía parcial".

Dos años después llegaron los mellizos, un niño y una niña. El poco descanso que Amy conseguía se esfumó por completo. Entonces llegó la pandemia y el mundo se quedó en silencio.

"Nos acabábamos de mudar a una ciudad nueva. Amy se quedaba en casa mientras yo trabajaba, contando solo con la ayuda de sus padres; aún no teníamos una red de amigos que nos apoyara", relató Peter. "Justo cuando los mellizos tenían la edad suficiente para sentir que controlábamos la situación y podíamos empezar a conocer gente nueva, llegó el confinamiento".

La narcolepsia hacía que Amy se sintiera como si no hubiera dormido en días. - Cortesía de Amy Clifton

El agotamiento de Amy se intensificaba. Dormir mientras sus dos bebés y su hija pequeña hacían la siesta no bastaba. Para quienes padecen narcolepsia, cada día conlleva un cansancio profundo —que cala hasta los huesos— equivalente a entre 48 y 72 horas de privación de sueño; una carga que, según los expertos, pocas personas comprenden.

"Existe una imagen estereotipada de la narcolepsia que casi la reduce a una broma", señaló la Dra. Shelby Harris, psicóloga certificada en medicina del sueño y profesora clínica asociada en el Albert Einstein College of Medicine, en el Bronx.

"La gente piensa que algo anda mal en ti. Que no se puede contar contigo. Que no puedes desenvolverte en la sociedad", comentó. "Muchas personas con narcolepsia no están diagnosticadas y, a menudo, no hablan de sus síntomas con los médicos por miedo a ser juzgadas".

Llena de reproches hacia sí misma por su falta de energía, Amy seguía buscando ayuda. Sin embargo, los análisis de sangre rutinarios para detectar problemas de tiroides o deficiencias de hierro y vitaminas siempre arrojaban resultados normales.

"Me decían que simplemente era una madre típica cansada por tener gemelos", contó Amy. "Llegué a un punto en el que no quería levantarme por la mañana. Sabía que eso significaba otro día de agotamiento total, culpa y vergüenza por no poder dar lo mejor de mí a mis hijos".

Los gemelos cumplieron dos años. Amy se hundió aún más en el autodesprecio. Un día, se dio cuenta de que ya no estaba a salvo de sus propios pensamientos de autolesión.

"Me llamó sollozando y me dijo: 'Tengo que ir al hospital'", recordó Peter. "Mis suegros vinieron a cuidar a los niños y yo pensé: 'Bien, hablaremos con un médico y luego volveremos a casa'. Pero Amy se quedó allí seis días. No sabía qué le pasaba. Rezaba todo el tiempo". Una vez más, Amy recibió un diagnóstico erróneo. Los psiquiatras atribuyeron sus alucinaciones a episodios maníacos del trastorno bipolar y su somnolencia a la depresión asociada a dicha enfermedad.

Lamentablemente, los diagnósticos erróneos son frecuentes, según los expertos. A un gran porcentaje de personas con narcolepsia se les diagnostica epilepsia, trastorno por déficit de atención, manía, psicosis e incluso esquizofrenia. El proceso para obtener un diagnóstico correcto puede llevar, en promedio, de ocho a quince años, si es que finalmente se logra.

"Salimos del hospital y Amy seguía sintiéndose muy perdida", contó Peter. "Le dije: 'Voy a sostenerte; seré como esa roca firme en medio de la corriente. Tú te aferrarás a mí y juntos superaremos esto'".

"No me estoy volviendo loca"

A los 30 años, Amy por fin encontró la respuesta que necesitaba: un médico que supo reconocer los signos de la narcolepsia. Fue un giro afortunado, dado que la mayoría de los planes de estudio de medicina dedican menos de dos horas a la formación sobre el sueño.

"Escuchó mi historial de sueño y, al oír hablar de mis alucinaciones, preguntó: '¿Sientes que se te doblan las rodillas cuando te ríes?'", contó Amy. "Yo respondí: 'Madre mía, sí'. Y él me dijo: 'Eso es cataplejía; creo que tienes narcolepsia tipo 1, un trastorno del sueño'".

"Por fin me sentí escuchada y comprendida. No, no me estoy volviendo loca: tengo una afección médica que puede tratarse. Realmente creo que él me salvó la vida", afirmó Amy, que ahora tiene 34 años.

El diagnóstico le dio respuestas a Amy, pero no le garantizó el acceso al tratamiento. El oxibato de sodio, que reduce las alucinaciones, la fragmentación del sueño y los episodios de cataplejía, es un medicamento sujeto a control federal (clasificado en la Lista III) que las aseguradoras solo cubren tras realizar estudios del sueño exhaustivos o una punción lumbar.

"Es una fórmula similar a la droga utilizada en agresiones sexuales facilitadas por sustancias, pero con una potencia drásticamente menor", explicó la actual especialista en sueño de Amy, la Dra. Aubrey Kuehnel, neuróloga vinculada a University of Michigan Health-West. "Se ha demostrado que estabiliza y favorece el sueño profundo, y sé que Amy quería tomarlo para dejar de despertar a su marido por la noche".

Sin embargo, la compañía de seguros denegó la cobertura del fármaco —cuyo costo puede superar los US$ 12.000 mensuales— porque una de las pruebas de sueño de Amy arrojó resultados no concluyentes.

"Hubo ruido de obras durante la prueba, algo que no podíamos controlar, y Amy no entró en la fase de sueño REM con la rapidez necesaria para cumplir los criterios de la prueba", señaló la Dra. Kuehnel. "Pero si se tiene en cuenta todo su historial, incluidas las alucinaciones y la cataplejía, considero que su diagnóstico es de narcolepsia tipo 1". Está en curso una apelación ante la compañía de seguros, y el médico de Amy logró inscribirla en el programa de asistencia al paciente del fabricante, el cual suministra el medicamento de forma gratuita hasta finales de año.

No podría haber llegado en mejor momento. Las alucinaciones de Amy han ido en aumento.

"Las personas que veo siempre habían estado al otro lado de la habitación, junto a la ventana o la puerta", dijo Amy. "Pero hace poco me desperté y vi a dos personas apretadas entre Peter y yo en la cama. Estaban tumbadas boca abajo, apoyando la barbilla en las manos y mirándome con unas sonrisas espeluznantes".

Inclinaron la cabeza y movieron los ojos al unísono —como demonios, pensé— y, cuando empecé a despertar a Peter, lo miraron a él y luego a mí, como diciendo: 'Él no puede vernos'. Fue entonces cuando grité".

Peter se incorporó de un salto en la cama.

"Fue algo que helaba la sangre, como sacado de una película de terror", dijo. "Fue el grito más aterrador que he oído jamás. Encendí la luz y ella estaba histérica. Por suerte, en cuanto se encendió la luz, aquellas personas desaparecieron. Pero le costó mucho calmarse".

Esperanza, tristeza y activismo

Ha pasado más de un mes desde que Amy empezó a tomar el nuevo medicamento y se muestra cautelosamente esperanzada. Tiene más energía y disfruta de la vida con Peter y los niños.

"Hubo momentos en el pasado en los que no lograba que Amy se levantara de la cama por las mañanas, o bien dormía la siesta por la tarde y se quedaba dormida durante la cena", comentó Peter. "Afortunadamente, eso ya no ocurre".

¿El cambio más notable? Amy ya no sufre alucinaciones.

"Ahora duerme entre cinco y seis horas sin despertarme presa del pánico, lo cual es genial", dijo Peter. "Estaría bien que durmiera las ocho horas completas, ¡pero me conformo con lo que hay!".

Existe la posibilidad de que los beneficios de su nueva medicación disminuyan con el tiempo. Si eso sucede, tendrá que someterse a procedimientos invasivos para poder acceder a un medicamento totalmente nuevo —oveporexton—, aprobado recientemente por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para la narcolepsia tipo 1.

Amy se dedica a fomentar la concienciación sobre la narcolepsia, tanto entre el público general como en el ámbito médico. - Amy Clifton

El oveporexton es el primer medicamento que aborda directamente la pérdida de orexina en el cerebro. Los ensayos clínicos demostraron que el fármaco reducía todos los síntomas del trastorno: cataplejía, interrupciones del sueño nocturno, somnolencia diurna excesiva, alucinaciones y parálisis del sueño.

"Hemos pasado por el proceso de probar nuevos medicamentos muchas veces", dijo Peter. "Hay que esperar a que el tratamiento se estabilice para conocer su verdadero impacto; ya sabes, ver cómo será la normalidad".

Independientemente de qué fármaco funcione mejor, Amy sabe que su lucha contra la narcolepsia durará toda la vida: no existe cura, solo el control de los síntomas.

"Cuando me diagnosticaron por primera vez, pensé: '¡Me voy a curar! ¡Tendré energía para volver a ser la madre que quiero ser!'. No me daba cuenta de que la narcolepsia era una enfermedad crónica", comentó Amy.

"A veces lamento la vida que podría haber tenido sin la narcolepsia. Cuando tengo suficiente energía para sentirme viva y despierta —para ser productiva, jugar con mis hijos, estar presente y sentir alegría— vislumbro quién podría ser todo el tiempo. Lo que lamento es no poder mantenerme así".

Ahora Amy tiene energía para jugar con sus hijos, uno de sus anhelos más fervientes. - Austin Steele/CNN

Amy no puede recuperar los años que pasó sufriendo mientras los médicos no lograban reconocer sus síntomas. Sin embargo, espera evitar que otras personas con narcolepsia pasen por el mismo calvario. Como portavoz de organizaciones de defensa como Project Sleep, crea conciencia sobre esta afección y lucha por lograr diagnósticos más rápidos y un mejor acceso al tratamiento.

"¿Preferiría que esto no le hubiera pasado al amor de mi vida? Sí, totalmente", dijo Peter. "Pero, ya sabes, ella ha hecho mucho al hablar abiertamente sobre su lucha y creo que ha ayudado a muchas personas. Es increíble lo resiliente que es".

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