La tartamudez, a menudo malinterpretada como un problema emocional o derivado del entorno, ha sido durante décadas un misterio sin resolver. Se trata de un trastorno del habla caracterizado por interrupciones en la fluidez verbal, como repeticiones, prolongaciones o bloqueos. Aunque las personas que tartamudean comprenden perfectamente lo que quieren decir, encuentran serias dificultades para expresarlo con normalidad.
Ahora, un estudio masivo ha revelado que la genética desempeña un papel mucho más importante del que se pensaba. Publicado en la revista Nature Genetics, este trabajo ha analizado el ADN de más de un millón de personas y ha identificado 57 regiones del genoma —loci— relacionadas con la tartamudez. Según sus autores, estos hallazgos podrían transformar por completo la comprensión y el tratamiento de este trastorno, desmontando viejos prejuicios que todavía lo rodean.
Además, el estudio detecta conexiones genéticas entre la tartamudez y otras características como el autismo, la depresión y, de forma llamativa, la musicalidad. Esto sugiere que todas estas capacidades podrían compartir una arquitectura cerebral común, con implicaciones tanto neurológicas como sociales.
La recuperación espontánea es más común en mujeres: el ADN también lo explica
Uno de los aspectos más sorprendentes del estudio es la diferencia de género en la persistencia del trastorno. Aunque en la infancia la tartamudez afecta por igual a niños y niñas, en la edad adulta los hombres la presentan con mucha más frecuencia. La explicación, según los investigadores, reside en la genética: las mujeres tienden a recuperarse espontáneamente en mayor proporción, posiblemente por mecanismos biológicos aún poco conocidos.
Los análisis se realizaron utilizando tanto datos clínicos como autoinformes, lo que permitió comparar respuestas de adultos que actualmente tartamudean con quienes superaron el trastorno en la infancia. A partir de esta distinción, se desarrollaron puntuaciones de riesgo genético que predicen con alta precisión la probabilidad de padecer tartamudez. Curiosamente, estas puntuaciones resultaron más eficaces en hombres, lo que refuerza la hipótesis de una base genética con expresión distinta según el sexo.
Los responsables del estudio también han detectado que las diferencias genéticas entre hombres y mujeres podrían explicar por qué los varones tienden a conservar el trastorno con mayor frecuencia. Esto se ha observado al comparar distintos grupos poblacionales y ancestrales, lo que añade robustez a las conclusiones.
Genes que controlan el habla, la música y quizás algo más
Uno de los genes más destacados en este estudio ha sido VRK2, que no solo se relaciona con la tartamudez, sino también con el ritmo musical y el deterioro del lenguaje en el Alzheimer. Esta triple asociación refuerza la teoría de que funciones como el habla, el ritmo y el lenguaje podrían estar conectadas de forma profunda a nivel cerebral y genético.
El estudio plantea que la capacidad de comunicarse verbalmente —una de las habilidades más definitorias de nuestra especie— puede depender de vías biológicas compartidas que aún están en proceso de descubrirse. La identificación de estos genes supone un paso crucial para avanzar hacia tratamientos personalizados, detección temprana y, sobre todo, para reducir el estigma social que todavía pesa sobre quienes tartamudean.
El hallazgo de estas correlaciones genéticas no significa que el entorno o la educación no tengan influencia, pero sí señala que la tartamudez no es, como durante mucho tiempo se creyó, consecuencia de traumas, malas costumbres o falta de esfuerzo. Es una condición biológica, con raíces en el funcionamiento más profundo del cerebro.
Hacia una nueva forma de entender y tratar la tartamudez
Más allá de los descubrimientos técnicos, los autores del estudio —que incluye investigadores de EE.UU., Canadá y Europa— esperan que estos resultados sirvan para combatir los prejuicios que todavía existen en torno a la tartamudez. Según explican, las dificultades en la escuela, el trabajo y las relaciones personales son frecuentes entre quienes padecen este trastorno, y muchas veces se ven agravadas por la incomprensión o el estigma.
La investigación se apoya también en la experiencia personal. Uno de los autores, Dillon Pruett, es tartamudo y explica que participar en este proyecto le permitió contribuir directamente al conocimiento sobre una condición que vive en carne propia. Su implicación es una muestra del impacto social que puede tener la ciencia bien dirigida.
La próxima etapa será continuar analizando las funciones de los genes implicados y comprender mejor los mecanismos que permiten —en algunos casos— la recuperación espontánea. A partir de ahí, el objetivo es claro: crear herramientas para la detección precoz, tratamientos personalizados y, en última instancia, mejorar la calidad de vida de millones de personas en todo el mundo.
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