Los 13 pacientes que gracias a una revolucionaria terapia ya no necesitan tratamiento para la hemofilia

"Es una locura. Esto significa que ya no tengo hemofilia, que estoy curado".
Así de contento se muestra Jake Omer, de 29 años y originario de Billericay, un municipio de Essex, condado del este de Inglaterra.
Es uno de los 13 pacientes —todos hombres — que fueron sometidos a una innovadora terapia contra la hemofilia A y cuyos resultados han llevado a los expertos a asegurar que están en camino de encontrar lacura definitiva contra esta enfermedad hemorrágica hereditaria.
Fueron tratados en el Barts Health NHS Trust, un centro especializado del sistema de salud público británico en Londres, y un año después ninguno necesita inyecciones diarias para evitar complicaciones que podrían conducirlos a la muerte.
La hemofilia A es el tipo más común de esta enfermedad eminentemente masculina que afecta a uno de cada 5.000 hombres en el mundo.
El cuerpo de quienes lo padecen no genera factor VIII, una glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo y que es indispensable para la coagulación.

Plaquetas en el torrente sanguíneo.Derechos de autor de la imagen
Image captionQuienes sufren hemofilia A no generan factor VIII, un agente coagulante.

Como consecuencia, pueden sangrar durante días por una simple herida. O lo que es más extremo, pueden sufrir hemorragia interna en las articulaciones incluso durante el sueño, lo que conlleva un terrible dolor y hasta discapacidad.
Para evitarlo, deben inyectarse el factor VIII a diario, un tratamiento de por vida que según el sistema público de salud británico cuesta US$134.000 dólares al año por paciente.
"Aunque la nueva terapia va a ser increíblemente cara, solo hay que hacer cálculos" para ver que hoy en día no se gasta menos en el tratamiento contra esta enfermedad, asegura John Pasi, el director del Centro de la Hemofilia del Barths Health NHS Trust y quien lideró el ensayo clínico.
¿Pero en qué consiste la innovadora técnica?

Terapia génica

Se trata de la terapia génica, la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma de un individuo; en este caso, una copia simple del gen responsable de la coagulación de la sangre.
Los científicos hace tiempo que creían en ella como la mejor alternativa para curar definitivamente la hemofilia A, pero llegar a estos resultados les tomó años de ensayos fallidos.

Terapia génica.Derechos de autor de la imagen
Image captionLa terapia génica consistió en este caso en la inserción en cada paciente de una copia simple del gen responsable de la coagulación de la sangre.

El principal problema hasta ahora era que no encontraban el virus adecuado para que actuara como vector, como una especie de mensajero.
Pero en esta ocasión utilizaron un virus adeno-asociado —cuyo material genético está compuesto por ADN— para que transportara la información genética al hígado y éste comenzara a producir el factor VIII.
En una primera fase inyectaron una dosis baja a dos pacientes y el resultado no fue satisfactorio.
Pero los 13 que participaron en la segunda fase y a los que se proporcionó una dosis más alta dejaron de lado el tratamiento diario al que tenían que someterse antes del ensayo.
Y 11 de ellos generan por sí solos niveles de factor VIII casi normales, según los científicos.
"Es un enorme paso adelante", lo describe Pasi, el profesor que lideró el experimento.
"La terapia génica para tratar la hemofilia ha sido históricamente el Santo Grial. Nuestros pacientes tenían que tratarse a diario o al menos tres veces por semana y aun así podían llegar a sangrar. La carga era insoportable".

Muestra de sangre de un paciente con hemofilia.Derechos de autor de la imagen
Image captionLos 13 participantes en el ensayo ya no necesitan el tratamiento diario contra la hemofilia A.

Ahora es necesario seguir la evolución de los participantes en el ensayo y aplicar la terapia a una muestra más grande antes de que se pueda empezar a usar en los hospitales.
Los resultados del ensayo fueron publicados en la revista especializada New England Journal of Medicine, acompañados de un editorial escrito por la doctora H. Marijke van den Berg, la vicepresidenta de la Federación Internacional de la Hemofilia, en lo que lo describe como "revolucionario".

"Futuro esperanzador"

Jake Olmer, uno de los que se sometieron a la terapia, dice que le cambió la vida.
"Soy una persona nueva. Me siento como un robot bien engrasado", le dijo a James Gallagher, el corresponsal de salud de la BBC.
Tenía dos años cuando le diagnosticaron la enfermedad.
"Me corté el labio en la cocina. La hemorragia no paraba. Y tras dos días de levantarme bañado en una piscina de sangre, me llevaron al hospital", recuerda.

Jake Olmer, uno de los pacientes que se sometió al ensayo clínico. (Foto: cortesía de Jake Olmer)Derechos de autor de la imagen
Image captionJake Olmer temía que a los 40 no pudiera caminar. (Foto: cortesía de Jake Olmer)

También rememora aquella vez en la que se le cayó un diente y tuvo la boca ensangrentada durante días.
"Ahora me siento más capaz, como si mi cuerpo me permitiera hacer más cosas", asegura.
Empezó a notar los cambios desde aquella vez que se golpeó el codo con una pesa en el gimnasio. "Entré en pánico", cuenta. Pero se aplicó hielo sobre la herida y al día siguiente la tenía como si nada hubiera ocurrido.
"Ahora tengo esperanza para mi futuro", dice Olmer, casado y padre de dos hijos.
"Es increíble que pueda jugar con mis chicos, y que pueda darle a una patada a un balón o trepar árboles junto a ellos cuando sean adolescentes", explica.
"Como (la hemofilia me provocó) artritis en los tobillos, me preocupaba que a los 40 ya no pudiera caminar", reconoce.
"A los 23 años era toda una lucha correr 100 metros para agarrar el autobús. Ahora, con 29, camino dos millas diarias, algo que nunca hubiera podido hacer sin haberme sometido a la terapia génica".
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