El caso más extremo de estreñimiento que ha documentado la medicina: la sorprendente enfermedad de Hirschsprung


Los doctores tuvieron claro desde un primer momento que el joven debía pasar por quirófano. Su colon era tan descomunal que cuando lo vieron creyeron estar ante una persona embarazada de nueve meses. Cuando terminaron la operación, varias cifras de récord y un hecho insólito.


Habían extraído de los intestinos 13 kilos de caca acumulada (como referencia, una caca humana promedio pesa unos 100 gramos), materia fecal que ocupaba un largo de nada menos que 76 centímetros de lo que ahora era un megacolon.
La operación fue un éxito para Hai, pero se abría un gran interrogante para la medicina. El chico sufría una rara enfermedad congénita conocida como Hirschsprung, una que normalmente se detecta en bebés.

La enfermedad de Hirschsprung









Histopatología de la enfermedad de Hirschsprung. Wikimedia Commons

Las estadísticas de esta rarísima afección congénita dicen que 1 de cada 5 mil bebés nacen con la condición. Lo que es inusual en el caso de Hai es recibir un diagnóstico a la edad de 22 años. La mayoría son diagnosticados poco después del nacimiento, aunque ha habido algunos casos en los que las personas no han sido diagnosticadas hasta bien entrada la vida adulta.
La primera referencia histórica a un posible caso de la enfermedad de Hirschsprung proviene de Europa en 1691, cuando un anatomista holandés, Fredericus Ruysch, describió a una joven con dolor abdominal y un colon fuera de lo común.





Después de este caso, comenzaron a sumarse otros muy parecidos. Todos han formado parte de la literatura médica, y todos resultaban casos de niños con síntomas similares. Sin embargo, no fue hasta 1888 que la medicina le dio un nombre a la enfermedad. El investigador Harald Hirschsprung presentó un trabajo sobre dos bebés que habían muerto con dos puntos de inflamación. El hombre le dio su nombre a la dolencia.
El trabajo de Hirschsprung allanó el camino para que otros describieran casos similares, pero no fue hasta comenzado el siglo XX, que las causas de la enfermedad se volvieran más claras. Uno de los grandes avances en nuestra comprensión de Hirschsprung llegó en 1948, cuando dos médicos estadounidenses descubrieron una ausencia de células nerviosas en el intestino grueso de niños con esta afección.
Hoy sabemos que la enfermedad a veces ocurre en familias y puede producirse por mutaciones genéticas. Pero las causas de la enfermedad siguen siendo complicadas, ya que se cree que hay más de un gen involucrado.

Nervios, intestino y dolor









Radiografía con casos de Hirschsprung. Wikimedia Commons

Existe una explicación más o menos sencilla para relatar lo que ocurre. Cuando ingieres alimentos, normalmente controlas tanto lo que comes, como lo que sale de esos alimentos en forma de heces. Sin embargo, no controlas el proceso que sucede en el medio.
Este punto depende en gran medida de la acción de los músculos en el intestino, quienes a su vez están bajo el control involuntario del sistema nervioso. Los intestinos son una estructura tubular con múltiples capas, algunas de las cuales son musculares. Estas capas musculares están conectadas a un sistema nervioso automático, uno que controla muchos de tus órganos.
En el intestino, esto toma la forma de una red de nervios llamada sistema nervioso entérico (SNE). Este sistema es responsable de mover el intestino, ayudándolo a empujar los alimentos a lo largo de ellos, y a romperlos o desmenuzarlos para finalmente compactarlos y formar las heces cuando se ha eliminado todo uso posible. Sí, este es a grandes rasgos el proceso que jamás vemos.

La conexión entre el sistema nervioso y el intestino se lleva a cabo muy pronto en la vida, en las primeras etapas de desarrollo en el útero. En cambio, con Hirschsprung, las células nerviosas no pueden migrar al intestino durante el desarrollo, y la conexión se ve afectada.
A partir de entonces, las cosas empiezan a ponerse inquietantes. La consecuencia es que la capa muscular que recubre los intestinos ya no está bajo control autónomo (al menos, no por completo). Por esta razón, el intestino no puede mover las heces hacia el punto de salida. Y sí, pasa lo que posiblemente estás pensando. Se acumula y se acumula cada vez más y más, causando un hinchazón en el intestino.
Cuentan que las primeras 48 horas después del nacimiento son fundamentales para detectar la enfermedad. Los recién nacidos generalmente tienen su primer movimiento intestinal dentro de los primeros dos días. Si el bebé recién nacido no tiene una evacuación intestinal durante este período, puede ser un signo de la enfermedad. Los médicos generalmente realizan algunas pruebas, como radiografías y biopsias, para confirmar un diagnóstico.

¿Hay solución?









Enfermedad de Hirschsprung. mychart.geisinger.org

En la actualidad, el único tratamiento efectivo para la enfermedad de Hirschsprung es la cirugía. Esto implica eliminar la parte del intestino que no funciona (la parte sin nervios) y luego conectar la parte funcional restante del intestino al ano. Este procedimiento es el que llevaron a cabo con Hai. 
Sin embargo, los últimos avances apuntan a nuevas soluciones. La parte del sistema nervioso que controla el intestino tiene su propio subconjunto de células madre. Una posible solución es hacer uso de las células madre de un paciente para repoblar la sección del intestino que está desprovista de ellas.
De hecho, ya existen algunos resultados prometedores en este campo. Una segunda terapia prometedora es el uso de la tecnología CRISPR de edición del genoma para corregir mutaciones en genes que causan algunas variantes de Hirschsprung.
Asi que, con un poco de suerte, en un par de décadas, casos como el de Hai serán cosa del pasado, aunque perdurarán para siempre en los libros de historia médica como una de las grandes y dolorosas rarezas.
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